希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，我國人群突變攜帶率為1/65。希特林蛋白缺乏癥包含NICCD、FTTDCD和CTLN2三種不同的表型，其中NICCD與新生兒相關。

01 什么是NICCD？

NICCD是希特林蛋白缺乏所致的新生兒肝內膽汁淤積癥，是一種先天性遺傳性疾病。

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02 主要表現有哪些？

NICCD發病多在1歲以內，主要表現為生長發育落后和黃疸、肝大、肝功能異常，常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等，多以遲發、復發或者遷延性黃疸就診。實驗檢查中常有肝功能異常、甲胎蛋白多明顯增高，血串聯質譜中瓜氨酸水平增高。其臨床表現和實驗室檢查多為暫時性改變，大部分患者預后良好，僅個別患者因病情嚴重而不得不接受肝移植治療。

03 NICCD應當怎樣治療？

大部分患者通過補充脂溶性維生素和改用無乳糖配方奶或強化中鏈甘油三酯的治療奶粉，癥狀可在1歲內緩解。部分患者無需治療癥狀也能消失，但個別患者愈后不良。

04 應當怎樣預防？

主要是通過產前診斷和新生兒篩查，盡早發現、盡早干預，避免出現嚴重癥狀。另外，對于已經確診的患者，要避免攝入過量碳水化合物。

05 應當怎樣檢查？

對于足跟血初次篩查瓜氨酸血值高于正常上限者，應當及時到醫院新生兒疾病篩查科進行復查。希特林蛋白缺乏癥基因檢測是專門針對該病的一種檢查，可以從基因方面直接進行診斷，結合血值及肝功情況進行治療指導。

稿件來源丨廊坊市婦幼保健院